عصرفردا :محسن حقشناس امروز در گفتوگو با فارس در بابل اظهار داشت: بیماری «ایکتیوزهارله کوین» یک بیماری بسیار نادر پوستی ناشی از اختلالات ژنتیکی توارثی در کراتینه شدن پوست است که در واقع افزایش غیرطبیعی لایه شاخی پوست بوده و منجر به چرمی شدن و دیگر ضایعات پوستی میشود.
وی افزود: این بیماری در بیشتر موارد به صورت ارثی با توارث اتوزوم مغلوب به ارث میرسد.
حقشناس بیان داشت: این بیماری با توارث اتوزوم مغلوب به صورت نهفته بدون بروز علائم بالینی در خانواده وجود دارد و علائم این بیماری تنها به هنگام ازدواجهای فامیلی بروز میکند.
این مسئول تصریح کرد: با ازدواج خویشاوندی و در کنار هم قرارگرفتن ژنهای مغلوب بیماری فوق به صورت بالینی بروز کرده به همین دلیل توصیه میشود تا در صورت امکان از ازدواجهای فامیلی پرهیز شود یا در صورت ازدواج، بررسیهای ژنتیکی قبل از بارداری یا حین بارداری انجام شود.
فوق تخصص نوزادان درباره علائم این بیماری نادر ابراز داشت: پوست ضخیمشدگی واضح دارد، هیپرکراتوتیک سخت میشود، نمای زرهمانند با شکافهایی به صورت افقی و عمودی روی پوست ایجاد میشود.
حقشناس تصریح کرد: سفت شدن پوست در اطراف چشم سبب میشود پلکها به طرف بیرون برگشتگی پیدا کنند، ولی کره چشم نرمال بوده، گوشها و بینی تکامل کافی پیدا نمیکنند و اغلب وضعیت تخت شده و ظاهری تخریب شده دارند.
وی ادامه داد: لبها نیز به دلیل سفت شدن پوست اطراف، به طرف بیرون برگشتگی داشته و تغییر شکل شبیه دهان ماهی پیدا میکنند، ناخنها و موها رشد کافی نداشته و گاهی تشکیل نمیشوند.
رئیس مراقبتهای ویژه نوزادان بیمارستان آیت الله روحانی بابل بیان داشت: تمام مفاصل در دست و پا در تغییر فرم خم شدگی قرار میگیرند، انتهای اندامها دچار اختلال خونرسانی و کمبود اکسیژن شده و انگشتان تکامل کافی پیدا نمیکنند.
این مسئول متذکر شد: بیشتر این نوزادان زودتر از موعد مقرر بین هفته ۳۲ تا ۳۶ بارداری متولد شده و عفونت گانگرن انتهای اندام و مشکلات تغذیهای و آسپیراسیون از جمله عوارضی است که زودتر از زمان تولد منجر به مرگ نوزاد میشود.
حقشناس در پایان اذعان داشت: بیشتر این نوزادان در دوره نوزادی میمیرند، ولی موارد اندکی با مراقبتهای پرستاری و بکارگیری رتینوئیدها مدت بیشتری زنده میمانند.
